Com a incorporação do teste genético de BRCA1 e BRCA2 ao SUS, o câncer de mama passa a ser avaliado não apenas pelo tumor, mas também pelo DNA da paciente, com impacto direto em decisões de tratamento e na identificação de risco hereditário para toda a família.
O câncer de mama não é uma única doença, ainda que os tumores possam parecer semelhantes na superfície. Por trás de cada diagnóstico existem diferenças biológicas que influenciam o risco de desenvolvimento, a evolução do quadro e a resposta aos tratamentos disponíveis. Inserir a genética nesse cenário é uma das marcas da chamada oncologia de precisão.
Esse movimento começa a ganhar espaço também na rede pública brasileira. Em maio deste ano, o Ministério da Saúde tornou pública a decisão de incorporar ao Sistema Único de Saúde (SUS) o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. A tecnologia deve estar disponível na rede pública até novembro, respeitando o prazo de até 180 dias estabelecido para a implementação após a publicação da decisão.
Na prática, esse passo significa que a investigação deixa de olhar apenas para as características visíveis do tumor e passa a considerar também informações presentes no material genético da paciente. É uma mudança de perspectiva que amplia a forma como risco, tratamento e acompanhamento são definidos.
“Quando identificamos uma alteração hereditária relevante, ela pode ajudar a compreender melhor o risco da paciente, contribuir para decisões terapêuticas e ainda abrir uma possibilidade de investigação para outros membros da família.”
A avaliação genética, que antes estava concentrada na saúde suplementar, na rede privada ou em contextos de pesquisa, passa a integrar a rotina da rede pública. Isso aproxima o SUS de uma prática que já faz parte da evolução da oncologia contemporânea e abre novas demandas para equipes assistenciais em todo o país.
O que o teste genético passa a investigar
Os genes BRCA1 e BRCA2 participam de mecanismos essenciais de reparo do DNA. Quando funcionam adequadamente, ajudam a corrigir danos que surgem espontaneamente nas células. Alterações hereditárias patogênicas nesses genes podem comprometer essa capacidade de reparação e estar associadas a maior predisposição ao desenvolvimento de determinados tipos de câncer, especialmente de mama e ovário.
O exame incorporado ao SUS utiliza o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), tecnologia capaz de analisar simultaneamente grandes quantidades de fragmentos de DNA e identificar alterações nos genes avaliados. Segundo a Conitec, o NGS permite realizar de maneira rápida a leitura de milhões de fragmentos de DNA, que posteriormente são comparados a uma sequência de referência para mapear alterações potencialmente relacionadas à doença.
É preciso, porém, diferenciar predisposição hereditária de diagnóstico de câncer. Encontrar uma alteração patogênica em BRCA1 ou BRCA2 não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá um tumor. O resultado indica uma condição de maior risco, que precisa ser interpretada dentro do contexto clínico e familiar de cada paciente.
Para o Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente LATAM de Assuntos Científicos em Oncologia da CENTOGENE, o valor do exame aparece justamente quando esse dado genético é cruzado com outros elementos da história de saúde.
“Um resultado genético não deve ser interpretado de maneira isolada. A informação precisa ser integrada à história pessoal, ao histórico familiar, às características do tumor e ao momento da doença. É essa combinação que transforma um resultado laboratorial em uma informação clinicamente útil.”
Como a origem hereditária pode mudar o tratamento
Identificar uma alteração hereditária não se limita a confirmar uma predisposição. Em situações específicas, essa informação genética pode contribuir diretamente para definir a estratégia terapêutica e o tipo de acompanhamento indicado para cada paciente com câncer de mama.
A própria Conitec ressalta que a identificação de alterações em BRCA1 e BRCA2 pode influenciar a conduta clínica, incluindo a indicação de tratamentos específicos em determinados cenários, além de estratégias diferenciadas de acompanhamento e prevenção. Em vez de decisões baseadas apenas no órgão de origem do tumor, no tamanho da lesão ou em achados anatomopatológicos, a oncologia de precisão busca incorporar características biológicas da doença.
Na prática, isso significa reconhecer que duas pacientes com o mesmo diagnóstico anatômico podem ter doenças biologicamente distintas. A camada genética surge como uma lente adicional para enxergar essas diferenças e moldar condutas mais individualizadas.
“Na oncologia, estamos cada vez mais entendendo que duas pacientes com o mesmo diagnóstico anatômico podem ter doenças biologicamente diferentes. A genética é uma das camadas que nos ajudam a enxergar essas diferenças e, consequentemente, a pensar em estratégias mais individualizadas.”
Ao ser incorporado ao SUS, o teste de BRCA1 e BRCA2 tem potencial para reduzir barreiras históricas no acesso à informação genética. Pacientes que antes dependiam da saúde suplementar ou de projetos de pesquisa passam a ter um caminho estruturado na rede pública para essa etapa de investigação.
Quando o resultado diz respeito à família inteira
Quando uma alteração genética hereditária é identificada, o impacto da informação não se limita à paciente. Como alterações germinativas podem ser transmitidas entre gerações, familiares podem ter indicação de avaliação individualizada, de acordo com o resultado encontrado e com o histórico familiar.
Isso abre uma oportunidade de antecipar o cuidado em pessoas que ainda não desenvolveram câncer, desde que haja indicação para investigação. A depender do risco identificado, o acompanhamento pode ser diferenciado e incluir estratégias específicas de rastreamento e de redução de risco, com protocolos ajustados para cada contexto.
Para a Conitec, um dos impactos potenciais da incorporação do NGS ao SUS está justamente na possibilidade de ampliar a avaliação e o cuidado dos familiares de pacientes com alterações hereditárias.
“Quando encontramos uma alteração hereditária, não estamos falando apenas sobre o câncer que já foi diagnosticado. Existe uma informação que pode ser relevante para irmãos, filhos e outros familiares. Por isso, o resultado precisa estar inserido em uma linha de cuidado que contemple aconselhamento e orientação adequada sobre o que aquela informação significa para cada pessoa.”
Essa perspectiva familiar reforça a necessidade de estruturas que vão além da execução do exame em si. A testagem abre portas para discussões sobre risco, prevenção e rastreamento que envolvem diferentes gerações, exigindo clareza na comunicação e continuidade na assistência.
Novo exame, novas demandas para o SUS
Ao mesmo tempo em que representa um avanço, a incorporação do exame amplia desafios na assistência. O acesso ao teste é apenas o início de uma jornada que pode envolver múltiplas necessidades de acompanhamento para a paciente e seus familiares, especialmente quando uma alteração hereditária é identificada.
Uma mutação relevante pode exigir avaliação individualizada de risco, definição de estratégias de rastreamento e encaminhamentos específicos, de acordo com o resultado e o contexto de cada pessoa. Por isso, a ampliação da testagem precisa vir acompanhada de uma estrutura capaz de garantir não só a realização do exame, mas também aconselhamento genético, interpretação dos resultados e assistência organizada após a identificação de uma alteração.
Para o Dr. Raphael Parmeggiani, equidade no acesso à testagem precisa caminhar junto com capacidade de resposta da rede.
“A equidade no acesso à testagem é um avanço importante, mas ela é apenas o começo. Quando identificamos uma alteração hereditária, precisamos pensar no que acontece depois desse resultado. A paciente poderá precisar de um acompanhamento diferente, e os familiares que forem identificados como portadores da alteração também poderão precisar de estratégias específicas de rastreamento.”
Esse ponto ganha relevância porque a incorporação do teste tende a aumentar o número de pessoas que precisarão de acompanhamento especializado, incluindo pacientes que já tiveram câncer e familiares que, mesmo sem diagnóstico da doença, possam apresentar maior risco hereditário.
A própria documentação da Conitec enfatiza a importância de estruturar uma linha de cuidado capaz de garantir não apenas a realização do teste, mas também aconselhamento genético, interpretação dos resultados e encaminhamento adequado após a identificação de uma alteração. O impacto da medicina de precisão dependerá da capacidade de transformar informação genética em cuidado efetivo.
Medicina de precisão e equidade no acesso
A decisão do Ministério da Saúde ocorre em um cenário no qual o acesso à informação genética ainda é desigual. Até então, a testagem para BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama era realizada principalmente na saúde suplementar, na rede privada ou vinculada a projetos de pesquisa, segundo a própria avaliação da Conitec.
A incorporação ao SUS pode reduzir uma barreira importante para pacientes que precisam desse tipo de investigação e aproximar a rede pública de práticas que já fazem parte da rotina da oncologia atual. Ao mesmo tempo, chama atenção para a necessidade de garantir que o conhecimento gerado pelo exame não se perca em prontuários, mas se traduza em ações concretas de cuidado.
Na leitura de Raphael Parmeggiani, discutir medicina de precisão também implica discutir justiça no acesso às tecnologias.
“Quando falamos em medicina de precisão, precisamos falar também em equidade. Não basta que uma tecnologia exista, ela precisa chegar a quem pode se beneficiar dela. A incorporação do teste de BRCA1 e BRCA2 ao SUS representa um avanço importante, mas precisamos garantir que o resultado produzido também tenha um desdobramento clínico adequado e que as pacientes e famílias que possam se beneficiar dessa informação tenham acesso ao cuidado necessário.”
Entre o exame realizado e uma consulta de retorno, há um percurso que passa por interpretação de resultados, aconselhamento e construção de planos de acompanhamento. É nesse intervalo que a medicina de precisão sai do campo das possibilidades e entra de fato na rotina das pacientes.
Quem é a CENTOGENE e onde a genética entra na prática
A CENTOGENE é descrita como uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.
O diferencial da empresa está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens em medicina de precisão.
Além da atuação reconhecida em doenças raras, a CENTOGENE mantém um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana. Em neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.
Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico, alinhando dados genéticos a decisões terapêuticas mais direcionadas. Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético, assim como testes pré-implantacionais utilizados em tratamentos de reprodução assistida.
Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta a saúde em escala global. No contexto da incorporação do teste de BRCA1 e BRCA2 ao SUS, esse tipo de expertise ajuda a consolidar a passagem do dado genético para o campo das decisões clínicas cotidianas.
Serviço
- Exame incorporado: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de mutações em BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama.
- Rede de realização: Sistema Único de Saúde (SUS), conforme decisão do Ministério da Saúde.
- Prazo de implementação: até 180 dias após a publicação da decisão, com previsão de disponibilidade até novembro.
- Indicações: avaliação de predisposição hereditária, apoio à definição de condutas terapêuticas e orientação de familiares com possível risco aumentado.
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